摘要：
一、降低 PGT 误诊与漏诊风险的关键措施 PGT(胚胎植入前遗传学检测)包括 PGT-A(非整倍体检测)、PGT-M(单基因病检测)、PGT-SR(染色体结构变异检测)... 一、降低 PGT 误诊与漏诊风险的关键措施
PGT(胚胎植入前遗传学检测)包括 PGT-A(非整倍体检测)、PGT-M(单基因病检测)、PGT-SR(染色体结构变异检测)，其误诊 / 漏诊率受样本质量、检测技术、胚胎发育等多因素影响(文献报道误诊率约 5%-10%)。以下为针对性优化策略：
(一)样本获取与处理环节优化
活检时机与细胞数把控
囊胚期活检优先：囊胚滋养层细胞(TE)活检比卵裂期(第 3 天)活检误诊率低 50%(因卵裂期嵌合率高达 40%-60%，而囊胚期嵌合率降至 10%-20%)。
活检细胞数：TE 活检推荐取 5-10 个细胞，避免单细胞活检(单细胞 PCR 扩增失败率约 15%，且易受等位基因脱扣影响)。
减少污染与嵌合干扰
严格无菌操作：活检针、培养皿需经 DNA 酶处理，避免外源 DNA 污染(如操作人员皮肤脱落细胞)。
嵌合胚胎标记：若检测发现嵌合(如 20%-80% 细胞异常)，需在报告中明确标注，并建议二次活检或结合其他技术验证(如多次取样测序)。
(二)检测技术与数据分析升级
多技术联合验证
PGT-A 推荐 NGS+FISH 双重检测：NGS(二代测序)可检测全染色体非整倍体，但对低比例嵌合(50% 判定为整倍体异常，20%-50% 标记为嵌合，10 个)可能影响囊胚扩张能力，使着床率下降 10%-15%(需控制活检细胞数在安全范围)。
检测局限性引发的误判
嵌合漏诊：囊胚期 TE 活检仅代表滋养层细胞(未来胎盘)，无法完全反映内细胞团(未来胎儿)的遗传状态，约 1%-2% 病例因胎盘 - 胎儿嵌合导致 PGT 正常但胎儿异常(如 UPD 或局限性胎盘嵌合)。
染色体微缺失 / 微重复漏检：PGT-A 常规检测染色体数目异常，对38 岁)或反复流产患者，优先推荐囊胚期活检 + NGS+FISH 联合检测;对单基因病患者，采用家系验证 + 连锁分析降低误判。
伦理审查与监管：医疗机构需通过伦理委员会审批，禁止非医学目的 PGT 应用，避免男女筛选等违规操作。
总结，降低 PGT 误诊漏诊需从样本获取、技术升级、质控体系三方面入手，而技术风险则需通过临床规范、产前诊断衔接及伦理监管来防控。患者需在充分了解技术局限性的基础上，与医生共同制定检测策略，平衡筛选效率与风险，最终实现优生目标。
