摘要：
染色体倒位属于染色体结构异常，携带者自身通常无明显表型，但在生育时可能因减数分裂中染色体异常配对导致胚胎染色体异常，增加流产、胎停或致畸风险。三代试管(PGT-SR)可通过胚胎... 染色体倒位属于染色体结构异常，携带者自身通常无明显表型，但在生育时可能因减数分裂中染色体异常配对导致胚胎染色体异常，增加流产、胎停或致畸风险。三代试管(PGT-SR)可通过胚胎植入前遗传学检测筛选正常胚胎，而术前准备需从医学评估、身体调理、心理建设等多维度进行，具体如下：
一、遗传学专业评估与咨询
1. 明确倒位类型及断裂点位置
检测方法：需通过高分辨染色体核型分析（550-700 条带） 或荧光原位杂交（FISH） 确定倒位类型(臂内倒位 / 臂间倒位)及断裂点涉及的染色体区段(如 46.XY,inv (9)(p11q13))。
意义：断裂点若位于基因富集区(如 1q、9q、16p 等)，胚胎异常风险更高，需在 PGT 中重点检测。
2. 评估生育风险与遗传咨询
风险计算：臂间倒位携带者理论上可产生 4 种配子(正常、倒位、部分重复 + 部分缺失、完全重复 + 完全缺失)，其中仅 25% 为正常或平衡配子;臂内倒位若涉及着丝粒，可能引发染色体不分离，异常配子比例更高。
咨询重点：需告知患者 PGT 并非99.99% 筛查所有异常(如低比例嵌合、微小片段重组可能漏检)，并讨论妊娠后羊水穿刺的必要性。
二、夫妻双方术前医学检查
1. 女方检查项目
卵巢功能评估：
基础内分泌：月经第 2-3 天检测 FSH、LH、E2、AMH，判断卵巢储备功能(AMH
