摘要：
胚胎植入前遗传学检测(PGT)是第三代试管婴儿技术的核心环节，适用于以下人群： 1. 染色体异常携带者 平衡易位、罗氏易位、复杂易位 ：这些染色体结构异常可能导致胚... 胚胎植入前遗传学检测(PGT)是第三代试管婴儿技术的核心环节，适用于以下人群：
1. 染色体异常携带者
平衡易位、罗氏易位、复杂易位 ：这些染色体结构异常可能导致胚胎染色体异常，增加流产、胚胎停育或生育染色体异常后代的风险。PGT-SR(胚胎植入前染色体结构重排检测)可以筛选出染色体正常的胚胎进行移植。
致病性微缺失或微重复 ：这些染色体微小结构异常可能导致遗传病，PGT可以检测并避免这些异常。
2. 单基因遗传病患者
常染色体隐性遗传病 ：如囊性纤维化、地中海贫血等，夫妻双方均为携带者。
X连锁遗传病 ：如Duchenne肌肉萎缩症，女性为携带者。
常染色体显性疾病 ：如亨廷顿病。
遗传性癌症综合征 ：如BRCA1和2基因突变。
3. 高龄女性
38岁及以上女性 ：随着年龄增长，卵子质量下降，染色体异常(如非整倍体)的风险显著增加，容易导致胚胎停育、流产或胎儿畸形。PGT-A(非整倍体筛查)可以筛查胚胎的染色体数目和结构，选择健康的胚胎移植，提高妊娠成功率，降低流产风险。
4. 反复流产或试管失败者
不明原因反复自然流产 ：≥2次胚胎染色体异常患者，PGT可以降低再次流产风险40%-50%。
不明原因反复种植失败 ：PGT-A可筛选染色体正常的胚胎，提高着床率并降低流产风险。
5. 男性严重不育因素
遗传因素导致的严重少、弱、畸形精子症 ：PGT可以避免将遗传病传递给下一代。
6. 其他情况
曾生育过重型遗传病患儿 ：如致死性II型成骨不全症。
家族中有遗传病史 ：如父母表型正常，但生育过隐性遗传病患儿。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)适用于染色体异常携带者、单基因遗传病患者、高龄女性、反复流产或试管失败者、男性严重不育因素患者以及其他有遗传病家族史的人群。PGT技术可以显著提高试管婴儿的成功率，降低流产风险，避免遗传病的传递。建议在专业医生的指导下，根据自身情况选择是否进行PGT。
