摘要：
染色体倒位是一种染色体结构异常，指染色体某一片段断裂后倒转 180° 重新连接，可能影响配子(精子 / 卵子)的形成，导致不孕、流产或胎儿异常。常规试管婴儿技术(尤其是第三代试... 染色体倒位是一种染色体结构异常，指染色体某一片段断裂后倒转 180° 重新连接，可能影响配子(精子 / 卵子)的形成，导致不孕、流产或胎儿异常。常规试管婴儿技术(尤其是第三代试管婴儿技术)对染色体倒位有多种处理方法，以下从诊断、技术选择及干预策略展开说明：
一、染色体倒位的类型与生育影响
1. 倒位类型
臂内倒位：倒位片段发生在染色体的同一臂内(无着丝粒参与)，如 X 染色体臂内倒位;
臂间倒位：倒位片段跨越着丝粒，涉及染色体两臂，如 9 号染色体臂间倒位(临床最常见)。
2. 对生育的影响
携带者自身通常无表型异常，但减数分裂时可能产生异常配子：
臂内倒位：可能形成缺失或重复的配子，导致胚胎染色体不平衡;
臂间倒位：配子可能出现染色体部分缺失或重复，妊娠后易流产(流产率较正常人群高 2-3 倍)或胎儿畸形。
二、常规试管婴儿技术的处理方法
1. 第三代试管婴儿技术（PGT）的核心应用
技术原理：通过对胚胎染色体进行筛查，排除携带倒位或不平衡重排的胚胎，选择正常或平衡易位胚胎移植。
具体流程：
促排卵与取卵：采用常规促排方案(如长方案、拮抗剂方案)获取卵子，与精子体外受精形成胚胎;
胚胎活检：在囊胚期(第 5-6 天)取滋养层细胞(约 5-10 个细胞)进行染色体检测;
基因检测：使用以下技术分析胚胎染色体结构：
染色体微阵列分析（CMA）：检测染色体片段的缺失、重复，但对倒位的检测灵敏度较低(仅能发现伴随片段增减的倒位);
荧光原位杂交（FISH）：针对已知倒位位点设计探针，直接观察染色体片段的倒转，但一次仅能检测少数几条染色体;
新一代测序（NGS）：通过全基因组测序，高精度识别染色体倒位及不平衡重排，是目前先选方法。
适用场景：已知染色体倒位携带者(如夫妻一方为倒位携带者)，或反复流产、胚胎着床失败怀疑与倒位相关者。
2. 胚胎选择策略
优先移植正常核型胚胎：若胚胎染色体完全正常(无倒位)，妊娠成功率高(约 60%-70%)，且胎儿风险低;
权衡移植平衡易位胚胎：若无可移植的正常胚胎，可评估平衡易位胚胎的风险：
平衡易位胚胎自身染色体物质无缺失或重复，但可能遗传倒位给下一代，导致子代成为携带者(需在移植前与患者充分沟通遗传风险);
研究显示，移植平衡易位胚胎的临床妊娠率约为正常胚胎的 50%-60%，但流产率略高(约 15%-20%)。
3. 预处理与辅助技术
倒位携带者的配子优选：
对于男方为染色体倒位携带者，可通过精子荧光原位杂交(Sperm-FISH)筛选正常精子，结合单精子卵胞浆注射(ICSI)技术受精，减少异常配子的影响;
女方为倒位携带者时，由于卵子无法直接筛选，需依赖胚胎活检后的 PGT。
子宫内膜容受性优化：倒位携带者胚胎移植前，可通过超声监测内膜厚度(≥7mm)、血流(PI
