告别早期孕吐和先兆流产的困扰，终于进入了舒适的孕中期。然而好事总是多磨，这不，唐筛结果不通过，又让准妈妈坐立不安起来。进一步的检查，是选择传统的羊水穿刺还是时兴的无创DNA呢?你又开始纠结了……
准妈妈在孕期除了常规产前检查项目，还会有一些特殊的筛查用以排除胎儿发育或缺陷的隐患。其中大家熟知的唐氏筛查，是大部分妈妈都会经历的。
目前，很多医院提供孕中期唐氏筛查(中唐)——在孕15-20周通过抽血检验方式，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛*(B-HCG)和游离雌三醇(u-E3)的浓度，并结合准妈妈的孕周、年龄、体重等参数，计算出唐氏综合症(患儿第21号染色体上多了1条染色体，所以称21三体综合征)患儿的危险度。
中唐只是一种粗略的筛查手段，检出率在65%-75%，假阳性率在5%-8%。因此，筛查结果超出指标，并不意味着胎儿有问题，需要进一步检查。
那么接下来你该怎么选择呢?是做让人望而生畏的羊水穿刺，还是做时下正火的无创DNA检查?
早唐较中唐检出率高且假阳性率低，早唐即为孕早期唐氏筛查，通常在11-14周进行，采用综合B超和抽血检验的方式计算风险值。
作为筛查手段，目前来看，早唐的检出率在85%左右，高于中唐。假阳性率在3%左右，低于中唐。
因此，如果医院能提供孕早期唐氏筛查，而且你的孕周又合适的话，最好选择早唐。但是，早唐必须加做NT，这对超声医生的技术要求和超声机器的配置要求均很高，并不是所有医院都能做。
1、羊水穿刺
下列情况需要进行羊穿：早唐或中唐结果异常，准妈妈年龄超过35岁以及其他一些必要的情况。
优点：羊穿能一次检测46条染色体，不但能检测出数目的异常，常见染色体的结构异常也能检出。另外，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，准确性高，是目前检测范围最广、准确性最高的产前诊断技术之一，被称为产前诊断的金标准。
缺点：要用穿刺*入腹部，这让很多准妈妈感到害怕。另外，羊穿流产率为0.3%左右，极个别的会出现细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺，这也给准妈妈增添了不少心理负担。
2、无创DNA检查
下列情况可以选择无创DNA检查：高龄准妈妈或唐筛高危;放弃或者错过唐筛的最佳时间;穿刺后细胞培养失败的补救措施;恐惧羊水穿刺或出现羊水穿刺的禁忌症等情况。
优点：只需要抽取静脉血，的确是没有创伤;对于唐氏综合征，它的检出率大于99%，假阳性率低于1%，可以说检出率、准确率很高。
缺点：检测面窄，目前只针对21、18、13号染色体，并不能看到胎儿染色体的全部信息;仍然是“高级”的筛查，不能替代羊穿，无创结果高危仍需要羊穿确认，仍然存在假阴性(漏诊唐氏综合症)的可能性，在部分妈妈中，可能存在检测失败从而耽误诊断时间。另外，无创检测费用偏高。
3、产前检查该怎样组合?
唐筛&羊穿：这是目前大部分准妈妈的选择，也是比较经济安全的方式。先做唐氏筛查，高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺、如果唐筛没问题而不做羊穿，那么可能会漏掉唐氏患儿，取决于你选择的唐筛检出率。
唐筛&无创：如果你唐筛结果只是接近临界值，并无高危因素;或者唐筛结果正常，只是高龄因素;或者你害怕穿刺、心理负担太重，可以选择无创。这种组合也会漏掉唐氏患儿，同样取决于你选择的唐筛检出率。而且，这种组合还会漏掉少见的染色体异常，因为无创只检测常见的3条染色体。如果无创结果正常的话，你就不用进行羊水穿刺了，所以也就失去了检测少见染色体异常的机会。
无创&羊穿：这是筛查唐氏综合征最理想的组合方式。只是由于目前无创检测费用太高，还不像普通唐筛那么普及。这种组合漏掉唐氏患儿的机会最小，需要羊水穿刺的准妈妈，人数最少。但也存在可能会漏掉少见染色体异常的情况，但毕竟这样的几率很小。
