摘要：
一、染色体倒位对生育的影响 染色体倒位是指染色体某一片段断裂后倒转 180 度重新连接，导致基因排列顺序改变。根据倒位是否涉及染色体着丝粒，可分为臂内倒位(发生在同一臂内... 一、染色体倒位对生育的影响
染色体倒位是指染色体某一片段断裂后倒转 180 度重新连接，导致基因排列顺序改变。根据倒位是否涉及染色体着丝粒，可分为臂内倒位(发生在同一臂内)和臂间倒位(涉及长短臂)，其对生育的影响如下：
1. 携带者自身通常无症状
倒位若未破坏基因结构或导致基因剂量改变，携带者本人可能无任何异常表现，仅在生育时面临风险。
2. 生育风险：流产、胎停或胎儿异常
配子形成异常：倒位携带者在减数分裂时，染色体可能形成 “倒位环”，导致同源染色体交换时产生异常配子(如缺失、重复或易位片段)。
妊娠结局影响：
自然流产：异常配子受精后可能因染色体不平衡引发早期流产(尤其是臂间倒位风险更高)。
胎儿畸形或发育迟缓：若异常配子成功着床，可能导致胎儿染色体部分缺失或重复，引发先天性畸形(如心脏缺陷、智力低下)或妊娠中期胎停。
概率差异：臂内倒位的异常配子比例可能更高，生育健康胎儿的概率相对更低;臂间倒位的风险因倒位片段大小而异，片段越大，风险越高。
3. 子代遗传风险
若父母一方为倒位携带者，子代有 50% 概率遗传倒位染色体(成为携带者)，50% 概率遗传正常染色体。若子代遗传倒位染色体，可能面临与父母相同的生育风险。
二、需要进行染色体检查的人群
染色体检查(如核型分析)适用于以下存在遗传异常高风险的人群，有助于明确病因或评估生育风险：
1. 反复自然流产或胎停育者
连续 2 次及以上自然流产、或孕早期(
